Kernel #169
Nuestros Datos Genéticos en la Era Digital
El ADN guarda la clave de lo que éramos, lo que somos en este momento y lo que nos depara en el futuro.
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Vivimos en una era donde nuestras compañías tecnológicas favoritas están aprovechando al máximo nuestros datos personales, y no podemos pasar por alto que nuestra información genética también está en la mezcla. Básicamente, dentro de nuestras células, se encuentra el tesoro de nuestros datos más cruciales. El ADN guarda la clave de lo que éramos, lo que somos en este momento y lo que nos depara en el futuro.
Nos sumergiremos en lo más profundo de nuestras células y conversaremos sobre por qué es crucial mantener bajo llave nuestros datos genéticos. Además, discutiremos la utilidad y confiabilidad de diversas pruebas genéticas, ya sea para detectar enfermedades o rastrear a nuestros ancestros.
Kernel es el podcast semanal donde Álex Barredo debate con buenos invitados sobre las plataformas y compañías tecnológicas que afectan a nuestra vida diaria.
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Transcripción
Bienvenidos a Kernel, podcast semanal de Mix. Como habréis visto en el título, hoy vamos a hablar de una rama que que no solemos tocar mucho tanto en Mixhion como en Kernel, que es la biotecnología. Vamos a hablar de genomas, vamos a hablar de genes, vamos a hablar de muchas cosas raras, pero muy muy muy interesantes. Para hacerlo, se viene alguien siempre mucho más inteligente que yo al programa. ¿Qué tal estás, Carmela García?
Muy bien, muy contenta de estar aquí.
Bueno, Carmela es estás en la Universidad de Zúrich, contame un poco qué es lo que haces allí.
Pues, a ver, primero cómo cómo llegué hasta hasta aquí. Yo estudié estudié Biología en Santiago de Compostela, luego hice mi tesis en Madrid, estudiando la estructura de las fibras de bacteriófogos y, de ahí, me vine a la Universidad de Zúrich, donde, realmente, lo que estoy haciendo es estudiar las estructuras de las proteínas asociadas a CRISPR.
Ostras, ojo, ojo, y yo aquí grabando podcas, en fin. Bueno, tú también grabas podcast, grabas un podcast precisamente que se llama criófagos que es muy interesante y que lo voy a dejar en las notas del episodio, pero seguramente la mayoría de los oyentes de Kernel ya lo conocían en Stalin. Así que este es mi mi primer mensaje que os suscribáis, que escuchéis a Carmela porque los programas son bastante interesantes. De hecho, lo último creo que es este eria, todo este tema que está muy en boga, pero así. Vamos a hablar de genes, Carmela, porque vamos a empezar por lo básico, es decir, ¿qué son genoma?
¿Qué son los genes? ¿Qué diferencia hay entre que no my genes, porque yo tengo un montón de confusión y cuando he tratado este tema, cuando hay alguna noticia importante relacionada con esto en mixio, me siento como muy limitada. Entonces, con esta base para ver si todos los oyentes nos podemos poner en la misma salida.
Pues, a ver, lo más importante es tener clara la diferencia entre qué son los genes y qué es El genoma.
Porque no el
El justo. El genoma no es solo no es solo esa colección de genes, porque hay Otras secuencias también en el genoma. Entonces, el genoma realmente es ese conjunto de nucleótidos, la secuencia total de letras, ese ACGT de toda la vida. Pero los genes son solo las secuencias que codifican proteínas. Esto está dentro del genoma y, realmente, en el caso de nuestras células, ni siquiera están todos del tirón.
Los genes están a Las células ni siquiera están dudos del tirón, los genes están a cachitos y luego hay un procesado que hace que se forme la secuencia final que va a dar lugar a una proteína. Que Entonces, de los genes sabemos un poquito más cuál es su papel, del resto de secuencias no sabemos tanto. Ahora sabemos que muchas son reguladoras, Pero hasta hace pocos años se llamaba ADN basura.
Claro, porque esto es cuando dicen, no, tenemos mucho ADN de relleno, etcétera, ¿es eso a lo que se refieren?
Justo, pero Realmente no es, no es relleno. Todo eso tiene tiene una función. El problema es que para gran parte todavía no tenemos tan clara la función.
Ah, vale. Entonces, bueno, aquí lo primero, cuando, ¿esto es lo que se descifró cuando con el proyecto del genoma humano en los noventa, a principios de siglo?
Lo que se hizo en ese momento fue buscar cuál era la secuencia del genoma, pero realmente no se completó todo. En sí, todavía faltan unos cachitos pequeños por ahí, porque aunque intentes buscar la que del genoma humano, al final, los humanos tenemos secuencias que son diferentes,
que
nos diferencian a cada uno. Entonces, lo que se busca ahí es, digamos, la parte común.
Eso es lo que pensaba yo, porque digo hombre, estarán descifrando el genoma de la persona de la que le hayan hecho el análisis, ¿no? Porque
Sí, realmente Cuando el proyecto genoma humano se se recogieron muestras de voluntarios y ahí, claro, ya se veía que hay secuencias que varían, que es algo que ya sabíamos muchísimo antes. Antes de poder secuenciar, ya había métodos para ver que había diferencias entre humanos.
X, vale. Entonces tenemos los nucleótidos, como decías, que son estas letras, tenemos los genes, son los grupos de los nucleótidos, y tenemos el gen, o sea, el total de
los genes, incluyendo las cosas más desconocidas o las que no sabemos muy bien para
lo que sea no las cosas más desconocidas o las que no sabemos muy bien para lo que sirven, si es que sirven para algo, porque entiendo yo que habrá casas inútiles, ¿no?
Que Seguro, hay secuencias que probablemente simplemente han quedado ahí, han pedido han perdido su función, pero en algún momento sirvieron para algo, porque si no, que nuestras células se deshacen de todo lo extra durante el proceso de la evolución, si algo no sirve para nada, lo que Vamos a perder.
Vale. Cuando dicen, por ejemplo, no sé si le estoy inventando la cifra, cuando dicen que compartimos el ochenta por ciento de los genes con un plátano o con una banana, esto es ¿es verdad? ¿Esto es así?
A lo que se refieren esos números es a que compartimos el gen en su función, A ver si si me explico. Por ejemplo, si nosotros tenemos, no no voy a compararlo con el plátano, pero lo voy a comparar con algo mucho más cercano. Nosotros tenemos un gen que codifica para la insulina.
Vale.
Y los cerdos tienen un gen que codifica para la insulina. La la secuencia no es exactamente igual, pero los dos genes tienen la misma función. Entonces, podríamos decir que igual, pero los dos genes tienen la misma función, entonces podríamos decir que son homólogos.
Vale. Cuando dices que codifica para la insulina, ¿te refieres que que le dice a la célula que genere insulina.
Le dice a la célula cómo es la insulina. Ah, vale.
De de
la secuencia de ADN, x. Se genera una secuencia de ARN, y esa secuencia de ARN da lugar a una proteína. En este caso, sería la insulina. Pero, además de todo eso, hay toda maquinaria detrás que dice cuándo hace falta generar esa insulina, y eso ya es todo un mundo aparte, es mucho más complejo que una Secuencia de tres pasos.
Qué curioso. O sea, yo quiero hablar de lo de CRISPR, pero no sé si nos va a dar tiempo en este podcast, sino vamos a tener que volver arrastrada al podcast para hablar, porque me parece súper interesante. Pero, entonces, hemos hablado que me querría centrar hoy en el tema de los análisis de los genes, estos que, ya digo, desde hace algunos años están un poco son un poco más populares, más accesibles, porque hay dos tipos. Uno, intentar encontrar qué enfermedades tienes que o qué enfermedades estás predispuesto a tener, a lo mejor dentro de veinte años, etcétera. Sobre todo interesante por gente que ha sido atada, por ejemplo, y no no dice, oye, pues no conozco si mi familia padece del corazón, padece de cáncer de colon, etcétera, o es propensa a esto y le interesa saberlo.
Y por otra parte, pues siempre tenemos un poco de curiosidad, ¿no? Por intentar sacar la bola de cristal e intentar ver al futuro, ¿no? A ver qué sorpresas nos tiene preparado que el desguace que es nuestro cuerpo para dentro de veinte años. Y por otra parte, mucha gente dice, oye, me voy a hacer un análisis genético para intentar ver de dónde viene mi familia, porque a lo mejor más allá de mis abuelos, más bisabuelos, o ya no sé si son, si son de Argentina, si son del País Vasco, si son de Canadá, si son de Angola, si son de Mongolia o si son de dónde no sé dónde. Entonces eso le interesa a mucha a mucha gente, pues, no por morbosidad, pero sí por curiosidad, ¿no?
Entonces, de esto hemos hablado en el podcast Clio, una noticia que sacó de una compañía que se llama Veritas Generatic, que decía que hacían un análisis completo o un secuenciado al cuarenta por ciento, que que el CIA yo en la noticia que era, o que la noticia que yo citaba decía que era bastante superior a los sistemas como twenty three and Me o twenty three and Me, que son los más populares, ¿no? Y Y claro, un análisis de genoma completo por seiscientos dólares era una ventaja, porque esto antes costaba cientos de miles de dólares. ¿Hasta qué punto nos podemos fiar de estos análisis?
A ver, que No puedes compararlo para empezar, o sea, porque tú estás hablando de dos servicios que son completamente diferentes. En el caso de Tuentithried and Me, Ellos lo que hacen es identificar polimorcismos. Vale. Se llaman snips, son diferencias muy puntuales, y eso nosotros lo tenemos muy estudiado, sabemos qué diferencias hay en diferentes genes
Sí.
Y se puede ir a tiro fijo, digamos, a mirar si si tienes una variante o tienes otra. Entonces, realmente lo que hace ese servicio es Genotipar, y buscar esas diferencias. Ajá. En ningún momento hacen una secuenciación. De ahí también la la gran diferencia de precio que hay entre dos servicios.
La ventaja, a ver, depende, porque son exactos hasta cierto punto. Al fin y al cabo, incluso en una se cometen muchísimos errores, y eso puede dar lugar a muchos falsos positivos. Por eso, se recomienda siempre que estos análisis se hagan bajo la supervisión de un médico. Que al fin y al cabo sea un médico el que vaya a mirar qué es lo que ha salido y que interprete los resultados. Porque ellos te pueden dar una probabilidad Claro.
Basada en un resultado de de soldados, porque ellos te pueden dar una probabilidad Claro. Basada en un resultado de un experimento que al final puede haber salido mal. Y entonces, puedes asustar a la gente más que realmente ayudarla.
Que vale, entiendo perfectamente. Entonces, por una parte tenemos los más baratos, estos que cuestan como cien euros, etcétera, que te dan un palito, que envías un poco de saliva y te dicen, bueno, te analizamos unos pequeños segmentos o sectores que sabemos un poco a qué se refieren, eso es lo que que hace, por ejemplo, compañías como veintitrés twenty five, ¿verdad? Sí. Y luego los otros que van un poco más allá, pero que tampoco son la panacea, no son análisis del genoma completo de, ¿vale?
Sí, sí, sí, sí. A ver, esa es la la diferencia. Según lo que lo que ellos ofrecen en el servicio si harían una secuencia completa.
Ah, vale.
Pero, claro, también depende eso, mucho de la interpretación que se haga de esa secuencia, porque no todo es blanco o negro en este caso.
Entiendo. Claro, porque tener una predisposición o tener, digamos, varias combinaciones, es más difícil que, es decir, claro, es que dices tú no es blanco y negro, efectivamente, tener un g en concreto, una posición concreta o etcétera, supongo no, dirá, a los cuarenta y cinco años vas a tener cáncer de colon y ya está, no hay más con probabilidades y cosas así.
A ver, hay enfermedades que
si tienes la mutación que provoca esa enfermedad y
es realmente una única mutación, que provoca esta enfermedad y es realmente una única mutación
Sí.
Vas a tener esa enfermedad, la vas a desarrollar antes o después. Pero esos son casos muy concretos y y normalmente vas a saber que eso está ahí porque vas a tener antecedentes familiares. Y eso se puede, eso siempre se puede hacer. O sea, Un médico puede pedir un análisis genético sabiendo que hay antecedentes de eso y y mirar para esa enfermedad en concreto si esa persona tiene la secuencia que Ya para eso.
Entonces, ¿tú te has hecho algún análisis de estos? No te voy a pedir los resultados ni nada, ¿o lo conoces alguien que lo haya hecho? Porque yo siempre, siempre, siempre he estado con el producto, digamos, en la cesta de la compra a punto de pedir.
Yo sí conozco a alguien que lo haya hecho, pero hizo solamente la parte de la genealogía.
Vale.
No la parte de de salud. Y la verdad es que es muy curioso, pero simplemente eso, yo lo tomaría como un resultado por pura curiosidad.
Sí, vale.
Tampoco como para tomar grandes decisiones respecto a mi salud.
Vale, vale, vale. No, pues, yo yo que sí que es cierto que pienso que, claro, llega un momento que dices, oye, como regalo está bastante bien, sobre todo, por ejemplo, a lo mejor incluso para tus padres, que es Yo siempre lo pienso en plan, se lo regalo a mi madre y no hago un dos por uno porque no me saco mi genoma, mis cosas, pero me saco la mitad y digo, bueno, mira, a lo mejor hacemos un uno y medio por uno, ¿no? Entonces ese siempre me va a hacer mucha gracia. Yo creo que muchas personas hacen eso en navidades o para un cumpleaños, dicen, mira, vamos
a hacerlos todos este análisis o varios de
nuestra familia, y vamos a o varios de nuestra familia, y vamos a ver un poco, pues, de dónde venimos. También siempre están las típicas historias de terror, entre comillas, de oye, me voy a hacer un test genético de estos y tus padres se empiezan a comportar raro, ¿no? Y dice, ah, es que mi padre no es mi padre. Para el tema de encontrar enfermedades, entonces, no conoces a nadie que lo ha hecho, pero tú lo encuentras que pueda ser interesante.
Yo, en estos momentos, no creería mucho los resultados que se obtienen, porque, realmente, lo único que te da es una probabilidad, Comparando con gente en situaciones similares, claro, no hay datos suficientes en estos momentos todavía. Sí. Y en muchos casos, aunque nosotros, aquí. Y y eso me apuntó a a mí mismo. Aunque nosotros cuando publicamos artículos, digamos, oh, se encuentra la relación de este gen con esta enfermedad, eso al final está todavía muy con pinzas.
Claro. Eso al final está todavía muy con pinzas. Claro. Entonces, creo que pueden llegar a ser útiles dentro de un tiempo, pero acceso. Ahora que te dicen, imagínate, dado tu dado tu perfil genético, ¿tienes un cuarenta por ciento de probabilidades De tener obesidad comparado con otros perfiles genéticos similares.
Es que realmente no te dice nada.
Claro. ¿Puedes encontrar, por ejemplo, temas como la alergia?
En algunos Caso, supuestamente, sí, pero hay muy pocas alergias que realmente se tenga claro un un perfil genético. Piensa que muchísimas, pero muchísimas enfermedades que sabemos que tiene un un componente genético. Al final, la mayor parte sigue siendo el el ambiente.
Ya.
Sea el ambiente en el que te has criado, en el que vives tus Tus hábitos, simplemente.
Y esto siempre son a través de este tipo de empresas. La mayoría ciertamente están en Estados Unidos y ahora estamos en un momento de privacidad bastante complicada. Entonces, hemos visto cómo muchas de estas empresas que hacen estos análisis genológicos, estos datos de ADN, estos datos genéticos, etcétera, tienen que, digamos, abrir sus bases de datos cuando la policía les dice, mira, vemos este crimen, tenemos estos este perfil, estas gotas de sangre, estas gotas de saliva, este pelo de un supuesto criminal, vamos a ver si está en vuestra base de datos porque no somos capaces de identificarlo. ¿Tú crees que esto va a a criticarlo. ¿Tú crees que esto va a ser cada vez más común?
Es decir, una vez que las secuencias de genética, las secuencias genéticas las hagamos más un poco por curiosidad nuestra o por tres en la salud. Estas empresas van a tener más de nuestros datos, ¿verdad? Y la policía, desde la forma en la que lo entiendo yo, va a querer tirar más de ellas, igual que tiran, a lo mejor ahora, de llamar a las empresas de telecomunicaciones y decirle oye, de este móvil dime por dónde ha estado durante los últimos siete días o a qué antena se ha conectado para intentar darle una a una ubicación. ¿Tú crees que esto va a ser una frontera nueva del mundillo de la privacidad, la privacidad genética?
Yo veo un peligro muchísimo más grande y es que cuando te haces un análisis de este tipo, normalmente lo que haces es ceder los datos para investigación. Los datos que Vino de que dentro de un tiempo las aseguradoras puedan tener acceso a esos datos, porque se puede empezar con buena voluntad, con Con la parte de, mira mi perfil genético, no voy a tener enfermedades, hazme un seguro más barato. Sí. Pero en el momento en el que se abra esa puerta y las Aseguradoras puedan tener acceso, también va a ser al revés. Y además, tú puedes dar tus datos a una aseguradora un momento en el que dices, mira mi perfil, mira qué bueno soy, nueva.
Aquí no va a pasar nada y que, no sé, seis meses más tarde se descubra el papel de un gen en una enfermedad y, de repente, esos datos tuyos que ya tienen se vuelvan en
y te suban el precio del sub. Exactamente. Claro, ostras, pues yo entiendo que contra esto los gobiernos tendrán que decidir ir algo, decir, porque esto ha ocurrido con los coches, que te dicen ponte este cacharrín que está conectado a tu coche y que nos envía, digamos, tus perfiles de conducción, ¿no? Pues si vas muy rápido, curiosidad muy despacio, y dicen, y si conduces bien o conduces poco, vas a tener menos accidentes, con lo cual te bajamos el coste del seguro. Esto es lo mismo pero a nivel genético, ¿no?
Es exactamente lo mismo.
Claro, es decir, la gente que tiene más riesgo pagaría más. Claro, el problema es que entramos en un campo de discriminación que, a lo mejor no debería de haber, o no deberían de permitirse a las compañías aseguradoras que hagan más allá, digamos, de sus estudios. Ejemplo, ¿no? Oye, pues si no puedes poner el seguro del coche más caro a mujeres que a hombres, por ley, ¿no? No sé si él esta ley es igual en todos los países del mundo, sospecho que no, pero oye, ¿cómo le puedes decir a alguien?
Te voy a poner del seguro más caro, más allá de, oye, eres fumador, no eres fumador, es decir, cosas un poco más obvias.
Pero, a ver, esas cosas pasan, en en estos momentos ya hay en muchos países problemas con con Estos momentos ya hay en muchos países problemas con con qué pasado saben las aseguradoras de cara a a calcularte el valor de de que tienes que pagar por tu seguro de salud. Sí. A ver, en en el el caso de España es un poco particular por por la presencia de una sanidad pública. Pero en mi caso, por ejemplo, en Suiza, yo el seguro que pago no puede tener acceso a datos previos. Ellos me tienen que dar un precio, simplemente, Eso a datos previos.
Ellos me tienen que dar un precio simplemente basado en en ser mujer y en la edad que tengo, en el momento de contratarlo. Pero si estuviese en otro país
Sí.
Podrían tener acceso a mi historial médico y, en base a eso, calcularme una prima diferente. Claro. Entonces, claro, al final, aunque una prima diferente. Claro. Entonces, claro, al final, aunque digas, en en un país se va a controlar esto, va a haber Otros países en los que ignoren cualquier regulación y decidan que no, que claro, que las aseguradoras, por supuesto, que tienen que hacer que que Es su trabajo, al fin y al cabo, pero ya no solo con los perfiles genéticos, piensa que esto también va a pasar con el Apple Watch.
Ostras, claro, claro, es decir, los datos de salud de, no de salud, sino de tu movimiento físico, van a ir hacia las operadoras. De hecho, comentamos en Mixhio que muchas operadoras están regalando, cuando el Apple Watch a cincuenta, cien dólares, para sus clientes le dicen, oye, nosotros te regalamos este reloj, tenemos un poco monitorizado, y así sabemos, si mueves, si no te mueves, si eres activo, indesignativo porque sigue siendo un un gran factor, ¿no? Para medir o para intentar medir, digamos, por proxy la salud de una persona, ¿no?
Sí, sí, eso eso aquí está pasando. Hay hay empresas que que te regalan pulseras de monitorización. Ajá. No realmente, en estos momentos no tienen acceso a los datos, pero sí lo utilizan un poco con esa idea de que como que te animan a hacer ejercicio.
Claro, esto es como estos experimentos, que no hace falta medirte, simplemente con que te modifiquemos un poco la conducta, ya sabemos que vas a ir hacia mejor. Ostras, pues es muy interesante porque te regalan una pulsera que a ellos les cuesta tres duros y al final, si realmente te consiguen que inviertes una persona menos sedentaria, les vas a costar muchos miles de tu caso de de francos suizos a lo largo de tu vida, claro, claro, qué bueno.
Un momento, Álex, ahora sigues contando esto porque antes tengo que dar un consejo a nuestros oyentes que seguro que ya conocen de episodios anteriores. La palabra BPR, ¿no? ¿Qué es eso de BPR? Pues es descargaros la aplicación de mi BP en vuestros iPhones desde la App Store o, en el caso de que seáis usuarios de Android, que yo los he visto, que hay usuarios de Android seguidores de Coopertino, vais a la Play Store de Google, descargáis la app Mi BP y podéis empezar a ahorrar en carburantes en estaciones de servicio de BP, pero también acumular puntos con cada repostaje que luego vais a poder canjear por regalos muy interesantes y descuentos en un montón de marcas y de tiendas. Además, Si habéis repostado en BP en los últimos dos meses, podéis acceder a privilegios Mi BP, que son descuentos muy exclusivos en un catálogo de tiendas que todos conocemos, viajes, restaurantes, planes que es de ocio, de belleza, con la aplicación Mi BP, sin hacer nada más que repostar, que es algo que al final tenemos que hacer todos.
Y entonces el tema de la privacidad en Suiza para el tema de los ADN de Spanish está totalmente regulado y está cerrado, por decirlo así, ¿no?
No, que Realmente eso eso ha cambiado. En el momento en el que mi compañero de trabajo se hizo su su análisis Sí. Solamente se podía acceder a la parte de Kia, él no no es que decidiese hacer solo eso, es que no tenía acceso a otra a otra opción. Pero en estos momentos, al que Bueno, según la página web de twenty five and Me. Sí.
Desde Suiza sería posible comprar el test para para el análisis completo, pero parece ser que todavía hay países en los que esto sí que está limitado.
Que es que me está entrando miedo, ahora fíjate de hacerlo, porque digo, ostras, casi que, ¿no? Como la ignorancia es felicidad en cierto sentido para esto, porque dices, bueno, yo tengo treinta y tres años ahora, más o menos estoy sano, pero no quieres ver, o sea, que yo qué sé, no quiero saber si mi esperanza de vida, incluso aunque me lo analice un doctor, ¿no? Me dice, tío, o sea, tú a los cuarenta y cinco años tienes aquí un cóctel de genes que no, que no llegas. Y no sé, ¿tú no has pensado en hacerlo? ¿Te da miedo también?
He pensado en que hacerlo, pero también creo que es eso, ¿sabes? Que al final tampoco cambiaría nada en el resultado. A ver, piensa que yo tengo acceso a secuenciación acción genómica en el lado Ah,
claro, tú lo puedes hacer una tarde, te quedas un poco unas horas extra, ¿no?
Bueno, no lo hacemos nosotros. Nosotros también contratamos un servicio que Externo y mandamos nuestras muestras. Pero claro, o sea, realmente no tendría que que optar vía un servicio de este tipo, podría hacerlo de forma interna, digamos.
Sí. Que
Pero claro, no me lo he planteado nunca por eso, porque, ¿sabes? Al final el resultado que obtienes te dice eso, como mucho, una probabilidad y luego, ¿qué? ¿Qué vas ¿Vas a hacer con eso? ¿Vas a cambiar algo? No.
Otra cosa sería en el caso de tener hijos, porque ahí sí puedo ver que, si tú sabes que tienes Cierta predisposición a algo Sí. Puedes cambiar tus decisiones en base a eso. Y, por ejemplo, sí entiendo más que la gente haga los análisis genéticos en el momento de quedarse embarazada, que puedas cambiar tu decisión en función de de lo que de lo que que Obtengas de resultado.
Claro, no había pensado yo en eso, porque hay gente que a lo mejor eso tiene una condición genética, que esto de esto de que suele decir que los genes se saltan una generación. ¿Esto es un refrán común que no tiene que no tiene base real o?
Es un refrán que no tiene ningún sentido. A ver, Tú tienes dos copias de un gen. Sí. Y tu pareja tiene otras dos copias de ese gen. Sí.
En la mayor parte de los casos, quitando los A no ser que sea algo en lo que tú tengas dos copias, en principio es una simple probabilidad.
Vale.
Si hay dos copias buenas y dos copias malas, En principio se van a mezclar. Ahí ya depende de que la el alelo, la variante sea dominante o recesiva, y ahí puedas tener, y así tienes esos casos en los que hay Familias en los que una enfermedad aparece en todas las generaciones, familias en las que parece que se salta una generación, pero eso Se debe simplemente a que, por pura probabilidad, en la generación intermedia, no se dio la situación. Pero esa generación eran portadores y lo pasaron a su descendencia. Si Si hay mucha endogamia, la probabilidad va a aumentar, obviamente.
Claro, claro, claro, claro. Y esto precisamente para ciertas regiones del norte de España, donde la endogamia es más común como de un No
sé a
qué te refieres, A ver qué dices.
Yo yo lo sé, yo lo siento por mi familia, pero venimos todos de de un círculo como de diez kilómetros a la redonda. Yo he ido a iglesias, he ido a análisis, he ido mi padrino a mirar y tenemos datos como todavía hasta el siglo dieciocho y somos, o sea, madre mía. De hecho, yo me tuve que venir a Madrid, dije yo, no, o sea, no puedo tener una pareja de aquí porque ya mis hijos van a salir con tres ojos o algo. O sea, era era ridícula la situación.
No sé, a ver, en en el caso de España, en los los pueblos pequeños, las aldeas, La endogamia es altísima y, en sí, en mi familia materna no, porque sí hubo entrada de de gente de fuera, pero en mi familia paterna hay una repetición de apellidos que no es de apellidos que no es no es ni medio normal. Entonces, claramente, ahí había casarse con primos segundos y cosas por el estilo.
Sí. ¿A partir de qué punto? Vamos a hacer una desviación rápida por este tema, ¿a partir de qué punto empieza a ser preocupante? ¿A partir de primos primeros, dos primos segundos, hermanos. Hermanos, entiendo que es preocupante alerta roja.
¿Un primo primero?
Pues depende de cómo de malo sea su genoma. Y claro, va a depender de de si que y él ya es descendencia de de una familia que tiene un alto grado de endogamia. En principio, un primo primero, si no hay relación absoluta previa, no va a ser ningún problema. Pero es claro, si empiezas a acumular generaciones y generaciones en las que hay muchísimo un grado de endogamia de hecho, de casarse todos entre primos Sí. Basta, pues, lo que pasó en su momento con la familia real española.
Bueno, yo creo que eso
Que dejamos de tener una familia y cogimos otra porque ya no había que
ya nada daba para más.
Vaya tela.
Bueno, por último, no no hemos comentado lo hemos comentado de pasada el tema de la privacidad en los casos policiales en las investigaciones, pero una cosa que ha ocurrido, ha salido varias veces en las noticias, de hecho, tratado de Mixho, es que tú te haces un análisis, la policía encuentra unos un ADN, unas muestras genéticas de alguien, y van estas bases de datos, no encuentran a la persona a la que pertenecen, pero encuentran a un familiar, y a través de ese familiar, claro, la lista de candidatos, la lista de sospechosos, se reducen mucho. Es decir, no solo estás guiando a tu privacidad o afectando a tu privacidad en el futuro, ¿no? A través de este tipo de posibles futuras hipotéticas, investigaciones policiales, investigaciones criminales, sino la de todo el mundo que comparta familia, comparta genes contigo, ¿verdad?
Pero para eso ni siquiera tienes que recurrir a un servicio de este que O piensa que depende del país también, pero en general la policía tiene su base de datos de ADN
Sí. Que ha
ido guardando durante el tiempo de
diferentes delitos. Y, claro, sí se Durante el tiempo de diferentes delitos y, claro, sí se puede cruzar contra esa base de datos. Mirando estas que Secuencias, lo los snips, lo que analiza Autumn-Deat and Me, puedes ver hasta qué grado hay una una relación. En sí, por ejemplos, cómo funcionan los test Paternidad. Ajá.
Que son muy seguros, porque se analizan suficientes sitios como para saber si la relación es realmente tan alta. Y, claro, en cualquier momento, la policía podría recurrir a la base de datos y y descubrir que, claro, o sea, que Tu secuencia no la tienen, pero tienen una que se parece lo suficiente como para saber que es un familiar lejano tuyo.
Vale. Y por último, ¿vosotros ¿Temas de aprendizaje automático, temas de inteligencia artificial para estos análisis o es un poco más algo?
Lo nuestro es fuerza bruta.
O sea,
de si es un ordenador, toma todo esto y hala.
Claro, porque nosotros no buscamos tanto las diferencias. Lo que nosotros hacemos en el laboratorio suele ser más Lo que queremos es que la muestra que nosotros estamos enviando nos dé exactamente la secuencia que nosotros queremos, que es lo que Creemos que hemos puesto ahí. Ajá. Entonces, al final, la base es comparar una secuencia con la otra y ver si siguen siendo iguales o si la mutación que Vamos incluyendo, se ha puesto donde tenía que ponerse. Cuando nos sale algo raro, entonces, sí, ahí ya vamos contra una base de datos que se compara contra todas las secuencias que hay disponibles para ver qué es realmente lo que hemos metido en el tubo por error.
Pero esas situaciones intentamos minimizarlas.
Todo ese tema de inteligencia artificial, te lo digo porque el patrocinador de este de esta semana de Mix o de Kernel, es Perspectia, que es el podcast de Microsoft, de inteligencia artificial, en el que, que, bueno, si os ha gustado la la entrevista a Carmela, pues seguramente encontraréis un montón de cosas muy interesantes, también con un donde de con un montón de expertos, donde buscáis perspectiva en vuestro cliente de podcast, echadle un vistazo, tiene seis episodios, se escuchan de forma muy alegre, entran muy bien y seguro que vais a pelear algo. Entonces, Carmela, te voy a ya invitar para que vengas otra vez, a hablar de CRISPR, porque todo este tema ya no lo comentamos en su época cuando este científico chino decía que había que echó no sé qué barbaridad y que acabó eso como el rosario de la aurora, pero yo creo, no sé si exagero, que este es uno de los grandes avances de la humanidad, ¿no?
Eso es lo que dice la gente, que
Nosotros ¿Qué es lo que dices tú? La gente
no tú. Bueno, no, para nosotros es un gran avance. Primero, para mí, porque me da que Comer. Pero pero sí, la la ciencia está cambiando muchísimo con con las nuevas herramientas y está facilitando el trabajo muchísimo en los laboratorios.
Ya te digo, o sea, pronto pronto pronto volveré a llamar a tu puerta para hablar de este tema, voy a tener que documentarme un poco conveniente, porque vamos, damos para mucho. Muchas gracias, Carmela García, por estar aquí con nosotros, Kermel.
Gracias a ti por tenerme aquí, siempre abierta a hablar de lo que sea. A mí, mientras me preguntes de ciencia, yo hablo lo que
sea y, de verdad, escuchad suscribiros a Batriófagos, haz el podcast de Carmela porque merece mucho la pena y creo que no hay ningún otro podcast igual, actual, o sea, ni en español ni en inglés ni nada, es algo único y y y muy singular y muy estable.
Se puede la amistad de esos halagos más normales.
Son sinceros, son sinceros. Bueno, muchísimas gracias de nuevo a todos por escuchar, muchísimas gracias a BESTITEC, al podcast de Microsoft por patrocinar, echadle un vistazo, y muchísimas gracias, sobre todo a ti, Carmela, por iluminarnos con tu sabiduría.
Un saludo a todos.
Muy bien, muy contenta de estar aquí.
Bueno, Carmela es estás en la Universidad de Zúrich, contame un poco qué es lo que haces allí.
Pues, a ver, primero cómo cómo llegué hasta hasta aquí. Yo estudié estudié Biología en Santiago de Compostela, luego hice mi tesis en Madrid, estudiando la estructura de las fibras de bacteriófogos y, de ahí, me vine a la Universidad de Zúrich, donde, realmente, lo que estoy haciendo es estudiar las estructuras de las proteínas asociadas a CRISPR.
Ostras, ojo, ojo, y yo aquí grabando podcas, en fin. Bueno, tú también grabas podcast, grabas un podcast precisamente que se llama criófagos que es muy interesante y que lo voy a dejar en las notas del episodio, pero seguramente la mayoría de los oyentes de Kernel ya lo conocían en Stalin. Así que este es mi mi primer mensaje que os suscribáis, que escuchéis a Carmela porque los programas son bastante interesantes. De hecho, lo último creo que es este eria, todo este tema que está muy en boga, pero así. Vamos a hablar de genes, Carmela, porque vamos a empezar por lo básico, es decir, ¿qué son genoma?
¿Qué son los genes? ¿Qué diferencia hay entre que no my genes, porque yo tengo un montón de confusión y cuando he tratado este tema, cuando hay alguna noticia importante relacionada con esto en mixio, me siento como muy limitada. Entonces, con esta base para ver si todos los oyentes nos podemos poner en la misma salida.
Pues, a ver, lo más importante es tener clara la diferencia entre qué son los genes y qué es El genoma.
Porque no el
El justo. El genoma no es solo no es solo esa colección de genes, porque hay Otras secuencias también en el genoma. Entonces, el genoma realmente es ese conjunto de nucleótidos, la secuencia total de letras, ese ACGT de toda la vida. Pero los genes son solo las secuencias que codifican proteínas. Esto está dentro del genoma y, realmente, en el caso de nuestras células, ni siquiera están todos del tirón.
Los genes están a Las células ni siquiera están dudos del tirón, los genes están a cachitos y luego hay un procesado que hace que se forme la secuencia final que va a dar lugar a una proteína. Que Entonces, de los genes sabemos un poquito más cuál es su papel, del resto de secuencias no sabemos tanto. Ahora sabemos que muchas son reguladoras, Pero hasta hace pocos años se llamaba ADN basura.
Claro, porque esto es cuando dicen, no, tenemos mucho ADN de relleno, etcétera, ¿es eso a lo que se refieren?
Justo, pero Realmente no es, no es relleno. Todo eso tiene tiene una función. El problema es que para gran parte todavía no tenemos tan clara la función.
Ah, vale. Entonces, bueno, aquí lo primero, cuando, ¿esto es lo que se descifró cuando con el proyecto del genoma humano en los noventa, a principios de siglo?
Lo que se hizo en ese momento fue buscar cuál era la secuencia del genoma, pero realmente no se completó todo. En sí, todavía faltan unos cachitos pequeños por ahí, porque aunque intentes buscar la que del genoma humano, al final, los humanos tenemos secuencias que son diferentes,
que
nos diferencian a cada uno. Entonces, lo que se busca ahí es, digamos, la parte común.
Eso es lo que pensaba yo, porque digo hombre, estarán descifrando el genoma de la persona de la que le hayan hecho el análisis, ¿no? Porque
Sí, realmente Cuando el proyecto genoma humano se se recogieron muestras de voluntarios y ahí, claro, ya se veía que hay secuencias que varían, que es algo que ya sabíamos muchísimo antes. Antes de poder secuenciar, ya había métodos para ver que había diferencias entre humanos.
X, vale. Entonces tenemos los nucleótidos, como decías, que son estas letras, tenemos los genes, son los grupos de los nucleótidos, y tenemos el gen, o sea, el total de
los genes, incluyendo las cosas más desconocidas o las que no sabemos muy bien para
lo que sea no las cosas más desconocidas o las que no sabemos muy bien para lo que sirven, si es que sirven para algo, porque entiendo yo que habrá casas inútiles, ¿no?
Que Seguro, hay secuencias que probablemente simplemente han quedado ahí, han pedido han perdido su función, pero en algún momento sirvieron para algo, porque si no, que nuestras células se deshacen de todo lo extra durante el proceso de la evolución, si algo no sirve para nada, lo que Vamos a perder.
Vale. Cuando dicen, por ejemplo, no sé si le estoy inventando la cifra, cuando dicen que compartimos el ochenta por ciento de los genes con un plátano o con una banana, esto es ¿es verdad? ¿Esto es así?
A lo que se refieren esos números es a que compartimos el gen en su función, A ver si si me explico. Por ejemplo, si nosotros tenemos, no no voy a compararlo con el plátano, pero lo voy a comparar con algo mucho más cercano. Nosotros tenemos un gen que codifica para la insulina.
Vale.
Y los cerdos tienen un gen que codifica para la insulina. La la secuencia no es exactamente igual, pero los dos genes tienen la misma función. Entonces, podríamos decir que igual, pero los dos genes tienen la misma función, entonces podríamos decir que son homólogos.
Vale. Cuando dices que codifica para la insulina, ¿te refieres que que le dice a la célula que genere insulina.
Le dice a la célula cómo es la insulina. Ah, vale.
De de
la secuencia de ADN, x. Se genera una secuencia de ARN, y esa secuencia de ARN da lugar a una proteína. En este caso, sería la insulina. Pero, además de todo eso, hay toda maquinaria detrás que dice cuándo hace falta generar esa insulina, y eso ya es todo un mundo aparte, es mucho más complejo que una Secuencia de tres pasos.
Qué curioso. O sea, yo quiero hablar de lo de CRISPR, pero no sé si nos va a dar tiempo en este podcast, sino vamos a tener que volver arrastrada al podcast para hablar, porque me parece súper interesante. Pero, entonces, hemos hablado que me querría centrar hoy en el tema de los análisis de los genes, estos que, ya digo, desde hace algunos años están un poco son un poco más populares, más accesibles, porque hay dos tipos. Uno, intentar encontrar qué enfermedades tienes que o qué enfermedades estás predispuesto a tener, a lo mejor dentro de veinte años, etcétera. Sobre todo interesante por gente que ha sido atada, por ejemplo, y no no dice, oye, pues no conozco si mi familia padece del corazón, padece de cáncer de colon, etcétera, o es propensa a esto y le interesa saberlo.
Y por otra parte, pues siempre tenemos un poco de curiosidad, ¿no? Por intentar sacar la bola de cristal e intentar ver al futuro, ¿no? A ver qué sorpresas nos tiene preparado que el desguace que es nuestro cuerpo para dentro de veinte años. Y por otra parte, mucha gente dice, oye, me voy a hacer un análisis genético para intentar ver de dónde viene mi familia, porque a lo mejor más allá de mis abuelos, más bisabuelos, o ya no sé si son, si son de Argentina, si son del País Vasco, si son de Canadá, si son de Angola, si son de Mongolia o si son de dónde no sé dónde. Entonces eso le interesa a mucha a mucha gente, pues, no por morbosidad, pero sí por curiosidad, ¿no?
Entonces, de esto hemos hablado en el podcast Clio, una noticia que sacó de una compañía que se llama Veritas Generatic, que decía que hacían un análisis completo o un secuenciado al cuarenta por ciento, que que el CIA yo en la noticia que era, o que la noticia que yo citaba decía que era bastante superior a los sistemas como twenty three and Me o twenty three and Me, que son los más populares, ¿no? Y Y claro, un análisis de genoma completo por seiscientos dólares era una ventaja, porque esto antes costaba cientos de miles de dólares. ¿Hasta qué punto nos podemos fiar de estos análisis?
A ver, que No puedes compararlo para empezar, o sea, porque tú estás hablando de dos servicios que son completamente diferentes. En el caso de Tuentithried and Me, Ellos lo que hacen es identificar polimorcismos. Vale. Se llaman snips, son diferencias muy puntuales, y eso nosotros lo tenemos muy estudiado, sabemos qué diferencias hay en diferentes genes
Sí.
Y se puede ir a tiro fijo, digamos, a mirar si si tienes una variante o tienes otra. Entonces, realmente lo que hace ese servicio es Genotipar, y buscar esas diferencias. Ajá. En ningún momento hacen una secuenciación. De ahí también la la gran diferencia de precio que hay entre dos servicios.
La ventaja, a ver, depende, porque son exactos hasta cierto punto. Al fin y al cabo, incluso en una se cometen muchísimos errores, y eso puede dar lugar a muchos falsos positivos. Por eso, se recomienda siempre que estos análisis se hagan bajo la supervisión de un médico. Que al fin y al cabo sea un médico el que vaya a mirar qué es lo que ha salido y que interprete los resultados. Porque ellos te pueden dar una probabilidad Claro.
Basada en un resultado de de soldados, porque ellos te pueden dar una probabilidad Claro. Basada en un resultado de un experimento que al final puede haber salido mal. Y entonces, puedes asustar a la gente más que realmente ayudarla.
Que vale, entiendo perfectamente. Entonces, por una parte tenemos los más baratos, estos que cuestan como cien euros, etcétera, que te dan un palito, que envías un poco de saliva y te dicen, bueno, te analizamos unos pequeños segmentos o sectores que sabemos un poco a qué se refieren, eso es lo que que hace, por ejemplo, compañías como veintitrés twenty five, ¿verdad? Sí. Y luego los otros que van un poco más allá, pero que tampoco son la panacea, no son análisis del genoma completo de, ¿vale?
Sí, sí, sí, sí. A ver, esa es la la diferencia. Según lo que lo que ellos ofrecen en el servicio si harían una secuencia completa.
Ah, vale.
Pero, claro, también depende eso, mucho de la interpretación que se haga de esa secuencia, porque no todo es blanco o negro en este caso.
Entiendo. Claro, porque tener una predisposición o tener, digamos, varias combinaciones, es más difícil que, es decir, claro, es que dices tú no es blanco y negro, efectivamente, tener un g en concreto, una posición concreta o etcétera, supongo no, dirá, a los cuarenta y cinco años vas a tener cáncer de colon y ya está, no hay más con probabilidades y cosas así.
A ver, hay enfermedades que
si tienes la mutación que provoca esa enfermedad y
es realmente una única mutación, que provoca esta enfermedad y es realmente una única mutación
Sí.
Vas a tener esa enfermedad, la vas a desarrollar antes o después. Pero esos son casos muy concretos y y normalmente vas a saber que eso está ahí porque vas a tener antecedentes familiares. Y eso se puede, eso siempre se puede hacer. O sea, Un médico puede pedir un análisis genético sabiendo que hay antecedentes de eso y y mirar para esa enfermedad en concreto si esa persona tiene la secuencia que Ya para eso.
Entonces, ¿tú te has hecho algún análisis de estos? No te voy a pedir los resultados ni nada, ¿o lo conoces alguien que lo haya hecho? Porque yo siempre, siempre, siempre he estado con el producto, digamos, en la cesta de la compra a punto de pedir.
Yo sí conozco a alguien que lo haya hecho, pero hizo solamente la parte de la genealogía.
Vale.
No la parte de de salud. Y la verdad es que es muy curioso, pero simplemente eso, yo lo tomaría como un resultado por pura curiosidad.
Sí, vale.
Tampoco como para tomar grandes decisiones respecto a mi salud.
Vale, vale, vale. No, pues, yo yo que sí que es cierto que pienso que, claro, llega un momento que dices, oye, como regalo está bastante bien, sobre todo, por ejemplo, a lo mejor incluso para tus padres, que es Yo siempre lo pienso en plan, se lo regalo a mi madre y no hago un dos por uno porque no me saco mi genoma, mis cosas, pero me saco la mitad y digo, bueno, mira, a lo mejor hacemos un uno y medio por uno, ¿no? Entonces ese siempre me va a hacer mucha gracia. Yo creo que muchas personas hacen eso en navidades o para un cumpleaños, dicen, mira, vamos
a hacerlos todos este análisis o varios de
nuestra familia, y vamos a o varios de nuestra familia, y vamos a ver un poco, pues, de dónde venimos. También siempre están las típicas historias de terror, entre comillas, de oye, me voy a hacer un test genético de estos y tus padres se empiezan a comportar raro, ¿no? Y dice, ah, es que mi padre no es mi padre. Para el tema de encontrar enfermedades, entonces, no conoces a nadie que lo ha hecho, pero tú lo encuentras que pueda ser interesante.
Yo, en estos momentos, no creería mucho los resultados que se obtienen, porque, realmente, lo único que te da es una probabilidad, Comparando con gente en situaciones similares, claro, no hay datos suficientes en estos momentos todavía. Sí. Y en muchos casos, aunque nosotros, aquí. Y y eso me apuntó a a mí mismo. Aunque nosotros cuando publicamos artículos, digamos, oh, se encuentra la relación de este gen con esta enfermedad, eso al final está todavía muy con pinzas.
Claro. Eso al final está todavía muy con pinzas. Claro. Entonces, creo que pueden llegar a ser útiles dentro de un tiempo, pero acceso. Ahora que te dicen, imagínate, dado tu dado tu perfil genético, ¿tienes un cuarenta por ciento de probabilidades De tener obesidad comparado con otros perfiles genéticos similares.
Es que realmente no te dice nada.
Claro. ¿Puedes encontrar, por ejemplo, temas como la alergia?
En algunos Caso, supuestamente, sí, pero hay muy pocas alergias que realmente se tenga claro un un perfil genético. Piensa que muchísimas, pero muchísimas enfermedades que sabemos que tiene un un componente genético. Al final, la mayor parte sigue siendo el el ambiente.
Ya.
Sea el ambiente en el que te has criado, en el que vives tus Tus hábitos, simplemente.
Y esto siempre son a través de este tipo de empresas. La mayoría ciertamente están en Estados Unidos y ahora estamos en un momento de privacidad bastante complicada. Entonces, hemos visto cómo muchas de estas empresas que hacen estos análisis genológicos, estos datos de ADN, estos datos genéticos, etcétera, tienen que, digamos, abrir sus bases de datos cuando la policía les dice, mira, vemos este crimen, tenemos estos este perfil, estas gotas de sangre, estas gotas de saliva, este pelo de un supuesto criminal, vamos a ver si está en vuestra base de datos porque no somos capaces de identificarlo. ¿Tú crees que esto va a a criticarlo. ¿Tú crees que esto va a ser cada vez más común?
Es decir, una vez que las secuencias de genética, las secuencias genéticas las hagamos más un poco por curiosidad nuestra o por tres en la salud. Estas empresas van a tener más de nuestros datos, ¿verdad? Y la policía, desde la forma en la que lo entiendo yo, va a querer tirar más de ellas, igual que tiran, a lo mejor ahora, de llamar a las empresas de telecomunicaciones y decirle oye, de este móvil dime por dónde ha estado durante los últimos siete días o a qué antena se ha conectado para intentar darle una a una ubicación. ¿Tú crees que esto va a ser una frontera nueva del mundillo de la privacidad, la privacidad genética?
Yo veo un peligro muchísimo más grande y es que cuando te haces un análisis de este tipo, normalmente lo que haces es ceder los datos para investigación. Los datos que Vino de que dentro de un tiempo las aseguradoras puedan tener acceso a esos datos, porque se puede empezar con buena voluntad, con Con la parte de, mira mi perfil genético, no voy a tener enfermedades, hazme un seguro más barato. Sí. Pero en el momento en el que se abra esa puerta y las Aseguradoras puedan tener acceso, también va a ser al revés. Y además, tú puedes dar tus datos a una aseguradora un momento en el que dices, mira mi perfil, mira qué bueno soy, nueva.
Aquí no va a pasar nada y que, no sé, seis meses más tarde se descubra el papel de un gen en una enfermedad y, de repente, esos datos tuyos que ya tienen se vuelvan en
y te suban el precio del sub. Exactamente. Claro, ostras, pues yo entiendo que contra esto los gobiernos tendrán que decidir ir algo, decir, porque esto ha ocurrido con los coches, que te dicen ponte este cacharrín que está conectado a tu coche y que nos envía, digamos, tus perfiles de conducción, ¿no? Pues si vas muy rápido, curiosidad muy despacio, y dicen, y si conduces bien o conduces poco, vas a tener menos accidentes, con lo cual te bajamos el coste del seguro. Esto es lo mismo pero a nivel genético, ¿no?
Es exactamente lo mismo.
Claro, es decir, la gente que tiene más riesgo pagaría más. Claro, el problema es que entramos en un campo de discriminación que, a lo mejor no debería de haber, o no deberían de permitirse a las compañías aseguradoras que hagan más allá, digamos, de sus estudios. Ejemplo, ¿no? Oye, pues si no puedes poner el seguro del coche más caro a mujeres que a hombres, por ley, ¿no? No sé si él esta ley es igual en todos los países del mundo, sospecho que no, pero oye, ¿cómo le puedes decir a alguien?
Te voy a poner del seguro más caro, más allá de, oye, eres fumador, no eres fumador, es decir, cosas un poco más obvias.
Pero, a ver, esas cosas pasan, en en estos momentos ya hay en muchos países problemas con con Estos momentos ya hay en muchos países problemas con con qué pasado saben las aseguradoras de cara a a calcularte el valor de de que tienes que pagar por tu seguro de salud. Sí. A ver, en en el el caso de España es un poco particular por por la presencia de una sanidad pública. Pero en mi caso, por ejemplo, en Suiza, yo el seguro que pago no puede tener acceso a datos previos. Ellos me tienen que dar un precio, simplemente, Eso a datos previos.
Ellos me tienen que dar un precio simplemente basado en en ser mujer y en la edad que tengo, en el momento de contratarlo. Pero si estuviese en otro país
Sí.
Podrían tener acceso a mi historial médico y, en base a eso, calcularme una prima diferente. Claro. Entonces, claro, al final, aunque una prima diferente. Claro. Entonces, claro, al final, aunque digas, en en un país se va a controlar esto, va a haber Otros países en los que ignoren cualquier regulación y decidan que no, que claro, que las aseguradoras, por supuesto, que tienen que hacer que que Es su trabajo, al fin y al cabo, pero ya no solo con los perfiles genéticos, piensa que esto también va a pasar con el Apple Watch.
Ostras, claro, claro, es decir, los datos de salud de, no de salud, sino de tu movimiento físico, van a ir hacia las operadoras. De hecho, comentamos en Mixhio que muchas operadoras están regalando, cuando el Apple Watch a cincuenta, cien dólares, para sus clientes le dicen, oye, nosotros te regalamos este reloj, tenemos un poco monitorizado, y así sabemos, si mueves, si no te mueves, si eres activo, indesignativo porque sigue siendo un un gran factor, ¿no? Para medir o para intentar medir, digamos, por proxy la salud de una persona, ¿no?
Sí, sí, eso eso aquí está pasando. Hay hay empresas que que te regalan pulseras de monitorización. Ajá. No realmente, en estos momentos no tienen acceso a los datos, pero sí lo utilizan un poco con esa idea de que como que te animan a hacer ejercicio.
Claro, esto es como estos experimentos, que no hace falta medirte, simplemente con que te modifiquemos un poco la conducta, ya sabemos que vas a ir hacia mejor. Ostras, pues es muy interesante porque te regalan una pulsera que a ellos les cuesta tres duros y al final, si realmente te consiguen que inviertes una persona menos sedentaria, les vas a costar muchos miles de tu caso de de francos suizos a lo largo de tu vida, claro, claro, qué bueno.
Un momento, Álex, ahora sigues contando esto porque antes tengo que dar un consejo a nuestros oyentes que seguro que ya conocen de episodios anteriores. La palabra BPR, ¿no? ¿Qué es eso de BPR? Pues es descargaros la aplicación de mi BP en vuestros iPhones desde la App Store o, en el caso de que seáis usuarios de Android, que yo los he visto, que hay usuarios de Android seguidores de Coopertino, vais a la Play Store de Google, descargáis la app Mi BP y podéis empezar a ahorrar en carburantes en estaciones de servicio de BP, pero también acumular puntos con cada repostaje que luego vais a poder canjear por regalos muy interesantes y descuentos en un montón de marcas y de tiendas. Además, Si habéis repostado en BP en los últimos dos meses, podéis acceder a privilegios Mi BP, que son descuentos muy exclusivos en un catálogo de tiendas que todos conocemos, viajes, restaurantes, planes que es de ocio, de belleza, con la aplicación Mi BP, sin hacer nada más que repostar, que es algo que al final tenemos que hacer todos.
Y entonces el tema de la privacidad en Suiza para el tema de los ADN de Spanish está totalmente regulado y está cerrado, por decirlo así, ¿no?
No, que Realmente eso eso ha cambiado. En el momento en el que mi compañero de trabajo se hizo su su análisis Sí. Solamente se podía acceder a la parte de Kia, él no no es que decidiese hacer solo eso, es que no tenía acceso a otra a otra opción. Pero en estos momentos, al que Bueno, según la página web de twenty five and Me. Sí.
Desde Suiza sería posible comprar el test para para el análisis completo, pero parece ser que todavía hay países en los que esto sí que está limitado.
Que es que me está entrando miedo, ahora fíjate de hacerlo, porque digo, ostras, casi que, ¿no? Como la ignorancia es felicidad en cierto sentido para esto, porque dices, bueno, yo tengo treinta y tres años ahora, más o menos estoy sano, pero no quieres ver, o sea, que yo qué sé, no quiero saber si mi esperanza de vida, incluso aunque me lo analice un doctor, ¿no? Me dice, tío, o sea, tú a los cuarenta y cinco años tienes aquí un cóctel de genes que no, que no llegas. Y no sé, ¿tú no has pensado en hacerlo? ¿Te da miedo también?
He pensado en que hacerlo, pero también creo que es eso, ¿sabes? Que al final tampoco cambiaría nada en el resultado. A ver, piensa que yo tengo acceso a secuenciación acción genómica en el lado Ah,
claro, tú lo puedes hacer una tarde, te quedas un poco unas horas extra, ¿no?
Bueno, no lo hacemos nosotros. Nosotros también contratamos un servicio que Externo y mandamos nuestras muestras. Pero claro, o sea, realmente no tendría que que optar vía un servicio de este tipo, podría hacerlo de forma interna, digamos.
Sí. Que
Pero claro, no me lo he planteado nunca por eso, porque, ¿sabes? Al final el resultado que obtienes te dice eso, como mucho, una probabilidad y luego, ¿qué? ¿Qué vas ¿Vas a hacer con eso? ¿Vas a cambiar algo? No.
Otra cosa sería en el caso de tener hijos, porque ahí sí puedo ver que, si tú sabes que tienes Cierta predisposición a algo Sí. Puedes cambiar tus decisiones en base a eso. Y, por ejemplo, sí entiendo más que la gente haga los análisis genéticos en el momento de quedarse embarazada, que puedas cambiar tu decisión en función de de lo que de lo que que Obtengas de resultado.
Claro, no había pensado yo en eso, porque hay gente que a lo mejor eso tiene una condición genética, que esto de esto de que suele decir que los genes se saltan una generación. ¿Esto es un refrán común que no tiene que no tiene base real o?
Es un refrán que no tiene ningún sentido. A ver, Tú tienes dos copias de un gen. Sí. Y tu pareja tiene otras dos copias de ese gen. Sí.
En la mayor parte de los casos, quitando los A no ser que sea algo en lo que tú tengas dos copias, en principio es una simple probabilidad.
Vale.
Si hay dos copias buenas y dos copias malas, En principio se van a mezclar. Ahí ya depende de que la el alelo, la variante sea dominante o recesiva, y ahí puedas tener, y así tienes esos casos en los que hay Familias en los que una enfermedad aparece en todas las generaciones, familias en las que parece que se salta una generación, pero eso Se debe simplemente a que, por pura probabilidad, en la generación intermedia, no se dio la situación. Pero esa generación eran portadores y lo pasaron a su descendencia. Si Si hay mucha endogamia, la probabilidad va a aumentar, obviamente.
Claro, claro, claro, claro. Y esto precisamente para ciertas regiones del norte de España, donde la endogamia es más común como de un No
sé a
qué te refieres, A ver qué dices.
Yo yo lo sé, yo lo siento por mi familia, pero venimos todos de de un círculo como de diez kilómetros a la redonda. Yo he ido a iglesias, he ido a análisis, he ido mi padrino a mirar y tenemos datos como todavía hasta el siglo dieciocho y somos, o sea, madre mía. De hecho, yo me tuve que venir a Madrid, dije yo, no, o sea, no puedo tener una pareja de aquí porque ya mis hijos van a salir con tres ojos o algo. O sea, era era ridícula la situación.
No sé, a ver, en en el caso de España, en los los pueblos pequeños, las aldeas, La endogamia es altísima y, en sí, en mi familia materna no, porque sí hubo entrada de de gente de fuera, pero en mi familia paterna hay una repetición de apellidos que no es de apellidos que no es no es ni medio normal. Entonces, claramente, ahí había casarse con primos segundos y cosas por el estilo.
Sí. ¿A partir de qué punto? Vamos a hacer una desviación rápida por este tema, ¿a partir de qué punto empieza a ser preocupante? ¿A partir de primos primeros, dos primos segundos, hermanos. Hermanos, entiendo que es preocupante alerta roja.
¿Un primo primero?
Pues depende de cómo de malo sea su genoma. Y claro, va a depender de de si que y él ya es descendencia de de una familia que tiene un alto grado de endogamia. En principio, un primo primero, si no hay relación absoluta previa, no va a ser ningún problema. Pero es claro, si empiezas a acumular generaciones y generaciones en las que hay muchísimo un grado de endogamia de hecho, de casarse todos entre primos Sí. Basta, pues, lo que pasó en su momento con la familia real española.
Bueno, yo creo que eso
Que dejamos de tener una familia y cogimos otra porque ya no había que
ya nada daba para más.
Vaya tela.
Bueno, por último, no no hemos comentado lo hemos comentado de pasada el tema de la privacidad en los casos policiales en las investigaciones, pero una cosa que ha ocurrido, ha salido varias veces en las noticias, de hecho, tratado de Mixho, es que tú te haces un análisis, la policía encuentra unos un ADN, unas muestras genéticas de alguien, y van estas bases de datos, no encuentran a la persona a la que pertenecen, pero encuentran a un familiar, y a través de ese familiar, claro, la lista de candidatos, la lista de sospechosos, se reducen mucho. Es decir, no solo estás guiando a tu privacidad o afectando a tu privacidad en el futuro, ¿no? A través de este tipo de posibles futuras hipotéticas, investigaciones policiales, investigaciones criminales, sino la de todo el mundo que comparta familia, comparta genes contigo, ¿verdad?
Pero para eso ni siquiera tienes que recurrir a un servicio de este que O piensa que depende del país también, pero en general la policía tiene su base de datos de ADN
Sí. Que ha
ido guardando durante el tiempo de
diferentes delitos. Y, claro, sí se Durante el tiempo de diferentes delitos y, claro, sí se puede cruzar contra esa base de datos. Mirando estas que Secuencias, lo los snips, lo que analiza Autumn-Deat and Me, puedes ver hasta qué grado hay una una relación. En sí, por ejemplos, cómo funcionan los test Paternidad. Ajá.
Que son muy seguros, porque se analizan suficientes sitios como para saber si la relación es realmente tan alta. Y, claro, en cualquier momento, la policía podría recurrir a la base de datos y y descubrir que, claro, o sea, que Tu secuencia no la tienen, pero tienen una que se parece lo suficiente como para saber que es un familiar lejano tuyo.
Vale. Y por último, ¿vosotros ¿Temas de aprendizaje automático, temas de inteligencia artificial para estos análisis o es un poco más algo?
Lo nuestro es fuerza bruta.
O sea,
de si es un ordenador, toma todo esto y hala.
Claro, porque nosotros no buscamos tanto las diferencias. Lo que nosotros hacemos en el laboratorio suele ser más Lo que queremos es que la muestra que nosotros estamos enviando nos dé exactamente la secuencia que nosotros queremos, que es lo que Creemos que hemos puesto ahí. Ajá. Entonces, al final, la base es comparar una secuencia con la otra y ver si siguen siendo iguales o si la mutación que Vamos incluyendo, se ha puesto donde tenía que ponerse. Cuando nos sale algo raro, entonces, sí, ahí ya vamos contra una base de datos que se compara contra todas las secuencias que hay disponibles para ver qué es realmente lo que hemos metido en el tubo por error.
Pero esas situaciones intentamos minimizarlas.
Todo ese tema de inteligencia artificial, te lo digo porque el patrocinador de este de esta semana de Mix o de Kernel, es Perspectia, que es el podcast de Microsoft, de inteligencia artificial, en el que, que, bueno, si os ha gustado la la entrevista a Carmela, pues seguramente encontraréis un montón de cosas muy interesantes, también con un donde de con un montón de expertos, donde buscáis perspectiva en vuestro cliente de podcast, echadle un vistazo, tiene seis episodios, se escuchan de forma muy alegre, entran muy bien y seguro que vais a pelear algo. Entonces, Carmela, te voy a ya invitar para que vengas otra vez, a hablar de CRISPR, porque todo este tema ya no lo comentamos en su época cuando este científico chino decía que había que echó no sé qué barbaridad y que acabó eso como el rosario de la aurora, pero yo creo, no sé si exagero, que este es uno de los grandes avances de la humanidad, ¿no?
Eso es lo que dice la gente, que
Nosotros ¿Qué es lo que dices tú? La gente
no tú. Bueno, no, para nosotros es un gran avance. Primero, para mí, porque me da que Comer. Pero pero sí, la la ciencia está cambiando muchísimo con con las nuevas herramientas y está facilitando el trabajo muchísimo en los laboratorios.
Ya te digo, o sea, pronto pronto pronto volveré a llamar a tu puerta para hablar de este tema, voy a tener que documentarme un poco conveniente, porque vamos, damos para mucho. Muchas gracias, Carmela García, por estar aquí con nosotros, Kermel.
Gracias a ti por tenerme aquí, siempre abierta a hablar de lo que sea. A mí, mientras me preguntes de ciencia, yo hablo lo que
sea y, de verdad, escuchad suscribiros a Batriófagos, haz el podcast de Carmela porque merece mucho la pena y creo que no hay ningún otro podcast igual, actual, o sea, ni en español ni en inglés ni nada, es algo único y y y muy singular y muy estable.
Se puede la amistad de esos halagos más normales.
Son sinceros, son sinceros. Bueno, muchísimas gracias de nuevo a todos por escuchar, muchísimas gracias a BESTITEC, al podcast de Microsoft por patrocinar, echadle un vistazo, y muchísimas gracias, sobre todo a ti, Carmela, por iluminarnos con tu sabiduría.
Un saludo a todos.
